Od kilkunastu lat grupa prof. Marka Świtońskiego zajmuje się wadami wrodzonymi i zaburzeniami rozwoju płci, w szczególności u psów. Szczególne zainteresowanie skupia się na wnętrostwie, które jest wrodzoną wadą układu rozrodczego o złożonym poligenowo-środowiskowym uwarunkowaniu, często diagnozowaną m.in. u chłopców i właśnie samców psa. Co się dzieje w niezstąpionych jądrach? Na to pytanie, w odniesieniu do psa, udzielili odpowiedzi naukowcy z Katedry Genetyki i Podstaw Hodowli Zwierząt w nowej pracy opublikowanej w prestiżowym, jednym z najlepszych czasopism naukowych na świecie PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America):
https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2312724121 .
W badaniach wykorzystano m.in. wysokoprzepustowe techniki globalnej transkryptomiki (RNA-seq). Okazało się, że w niezstąpionych jądrach zaburzona jest ekspresja tysięcy genów oraz modyfikacje epigenetyczne (metylacja DNA i acetylacja histonu H3). Ponadto wskazano, że polimorfizm genu KAT6A jest związany z predyspozycją do wnętrostwa.
Gratulacje!!!